記者從泰達(dá)國(guó)際心血管病醫(yī)院獲悉，近日，由泰達(dá)國(guó)際心血管病醫(yī)院副院長(zhǎng)、天津大學(xué)心血管病研究所所長(zhǎng)何國(guó)偉任通訊作者，聯(lián)合杭州師范大學(xué)、迪安診斷共同起草的《先天性心臟病基因診斷規(guī)范》于中國(guó)醫(yī)藥教育協(xié)會(huì)第五屆中國(guó)心血管病防治大會(huì)上正式發(fā)布，這也是國(guó)內(nèi)發(fā)布首個(gè)針對(duì)先天性心臟病基因診斷規(guī)范的團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)。
據(jù)介紹，先天性心臟病是近年來(lái)我國(guó)患兒出生缺陷病種中排名第一位的疾病。我國(guó)每年新增先天性心臟病患兒15萬(wàn)-22萬(wàn)例。先天性心臟病病因復(fù)雜，臨床表型多樣化，對(duì)患兒的體格發(fā)育和生活質(zhì)量造成不良影響。由于多數(shù)的先天性心臟病患兒需手術(shù)治療，給社會(huì)和家庭造成沉重的負(fù)擔(dān)。復(fù)雜先天性心臟病手術(shù)預(yù)后不佳，且死亡率和并發(fā)癥發(fā)生率較高，所以先天性心臟病患兒的產(chǎn)前篩查與診斷至關(guān)重要。
此次發(fā)布的《先天性心臟病基因診斷規(guī)范》結(jié)合先天性心臟病醫(yī)學(xué)分類、臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制，規(guī)定了先天性心臟病的基因診斷流程，包括遺傳學(xué)檢測(cè)、先心病患者遺傳學(xué)檢測(cè)、先心病產(chǎn)前診斷；規(guī)范了利用分子生物學(xué)方法，從DNA或RNA水平檢測(cè)患者體內(nèi)基因存在和表達(dá)狀態(tài)、分析基因結(jié)構(gòu)變異情況，進(jìn)而對(duì)疾病作出診斷的方法和過(guò)程。
何國(guó)偉在中國(guó)醫(yī)藥教育協(xié)會(huì)第五屆中國(guó)心血管病防治大會(huì)上對(duì)中國(guó)先天性心臟病基因診斷規(guī)范進(jìn)行介紹。他表示：“該團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)的起草參考了國(guó)內(nèi)外先心病基因診斷的最新動(dòng)態(tài)以及各參與單位的研究成果，由編寫組以及國(guó)內(nèi)多位在該領(lǐng)域有豐富經(jīng)驗(yàn)的專家，經(jīng)過(guò)充分討論，汲取國(guó)內(nèi)外最新成果及專家意見(jiàn)形成初稿。在此基礎(chǔ)上，又經(jīng)過(guò)多輪修改而定稿。《規(guī)范》充分反映了當(dāng)前先心病基因診斷的理論及實(shí)踐的最新成果，成為我國(guó)首部先心病基因診斷規(guī)范，這也是國(guó)際上首次形成的先心病基因診斷的規(guī)范，具有國(guó)際先進(jìn)性。”